| Статистика |
Онлайн всего: 1 Гостей: 1 Пользователей: 0 |
|
Главная » 2014 » Апрель » 3 » Миоклоническая дистония. Глава 3. МИОКЛОНИИ И НЕКОТОРЫЕ ДРУГИЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ
|
Миоклоническая дистония. Глава 3. МИОКЛОНИИ И НЕКОТОРЫЕ ДРУГИЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ
|
 Глава 3. МИОКЛОНИИ И НЕКОТОРЫЕ ДРУГИЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ
На сегодняшний день известно множество классифицированных гиперкинезов, которые не рассматриваются в качестве дистонических, описанных в предыдущей главе. Тем не менее, в ряде случаев полностью противопоставить дистонические и иные формы гиперкинезов не всегда представляется возможным, так как, во-первых, весьма нередки случаи сочетания тех и других у одного и того же больного, во-вторых, некоторые клинические варианты дистонических и формально не дистонических гиперкинезов феноменологически похожи, в особенности в начальных стадиях заболевания. Обозначенные моменты создают дополнительные трудности в классификации и распознавании гиперкинетических расстройств не дистонического круга. Это осложняется также и тем, что указанные расстройства очень часто являются симптомом целого ряда заболеваний, а нередко имеют и преимущественно функциональный характер. Но все же основой гиперкинезов, которые не относятся к дистониям, хотя в некоторых случаях могут включаться в дистонический симптомокомплекс, являются миоклонические гиперкинезы, миоклонические синдромы или просто миоклонии, с описания которых мы начинаем эту главу.
^ 3.1. Миоклонические синдромы
Термин «миоклония» происходит от понятия «миоклонус». Миоклонус - короткое толчкообразное вздрагивание мышцы, аналогичное ее сокращению в ответ на однократное электрическое раздражение соответствующего нерва. Миоклония может ограничиваться отдельной (или отдельными) мышцей, либо захватывать многие мышечные группы вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания (джерки) могут быть синхронными или асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться и не сопровождаться движением в суставе. Выраженность их варьирует от едва заметного сокращения до резкого вздрагивания, приводящего к падению. Миоклонии имеют тенденцию повторяться в одних и тех же мышцах. Выделяют спонтанные и рефлекторные миоклонии, провоцируемые сенсорными стимулами различной модальности. Существуют миоклонии, запускающиеся произвольным движением (акционные и интенционные миоклонии). Известны миоклонии, зависящие и не зависящие от цикла «сон - бодрствование».
По определению, представленному В.Н. Штоком и др. (2002) миоклониипредставляют собой молниеносные непроизвольные сокращения отдельных мышц и мышечных групп. Внешняя картина миоклонического гиперкинеза зависит от частоты, ритма, амплитуды и локализации мышечных сокращений. Поэтому при характеристике клинических форм миоклонии выделяют локальные и генерализованные, одно- или двусторонние, синхронные и несинхронные, ритмичные и неритмичные. К наследственным дегенеративным заболеваниям, в клинической картине которых ведущим симптомом являются миоклонии, относятся: семейная миоклония Давиденкова, семейная локализованная миоклония Ткачева, семейная нистагм-миоклония Ленобля – Обино, множественный парамиоклонус Фридрейха. Как особая локальная форма миоклоний описывается ритмическая миоклония (миоритмия), отличающаяся стереотипностью и ритмичностью. Гиперкинез ограничивается вовлечением мягкого неба (велопалатинная миоклония, велопалатинный «нистагм»), отдельных мышц лица, языка, шеи, реже конечностей.
Природа миоритмий полностью не выявснена. Возникновение миоклоний связывают с нарушением функционального взаимодействия в стволово-мозжечковом «треугольнике» (зубчатые ядра мозжечка – красные ядра – оливы продолговатого мозга). Большинство авторов относят локальные миоклонии к числу симптоматических, которые возникают при нейроинфекциях, при травматическом, токсическом, дисметаболическом поражении головного мозга. Так, при нейроинфекциях возникают «электрическая» хорея Дубини, судорожная хорея Морфана, постгипоксическая интенционная миоклония (синдром Ланса – Адамса). Не исключено, что необходимой предпосылкой возникновения симптоматической миоклонии служит наследственная (или врожденная) недостаточность экстрапирамидной системы в структурах названного «треугольника». Биохимические механизмы миоклонуса изучены также недостаточно. Предполагается вовлечение серотонинергических механизмов в патогенез миоклоний. Тем не менее, среди больных выделяются и те, которые поддаются успешному лечению прямо противоположными средствами, часть пациентов откликается на агонисты, другая - на антагонисты серотонина.
По месту генерации миоклонических разрядов в нервной системе выделяют 4 типа миоклоний:
- корковые;
- стволовые (субкортикальные, ретикулярные);
- спинальные;
- периферические.
Представленная классификация является модификацией старого разделения миоклоний на пирамидные, экстрапирамидные и сегментарные формы. Наибольшее клиническое значение имеют первые две формы (корковые и стволовые), они встречаются чаще остальных.
Так как большое число заболеваний может сопровождаться миоклоническими гиперкинезами, предложена классификация миоклоний по этиологическому принципу:
- физиологические миоклонии;
- эссенциальные миоклонии;
- эпилептические миоклонии;
- симптоматические миоклонии.
Примерами физиологических миоклоний являются миоклонии засыпания и пробуждения, миоклонии испуга, некоторые миоклонии в форме икоты. Они, как правило, не требуют специального лечения.
Эссенциальные миоклонии - это семейные, а также спорадические миоклонии, иногда обозначаемые как ночные миоклонии, так как могут проявляться в фазе медленного сна у больных с хронической инсомнией. Семейные и спорадические миоклонии - редкое заболевание, которое называют эссенциальным миоклонусом или множественным парамиоклонусом Фридрейха. Болезнь дебютирует на первой или второй декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими, психическими и электроэнцефалографическими нарушениями. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с генерализованным распределением миоклоний. Лечение малоэффективно, но при наличии связи с фазами сна иногда поддаются терапии клонозепамом, вальпроатами, баклофеном при использовании небольших доз (одна таблетка на ночь).
Эпилептические миоклонии - это миоклонии в картине эпилептического припадка, где они иногда становятся одним из ведущих проявлений. Имеется отдельная форма эпилепсии - миоклонус-эпилепсия, рассматриваемая в качестве даже наследственно обусловленного заболевания, проявляющегося в детском возрасте. При двух наследственных прогрессирующих заболеваниях миоклонический гиперкинез и другие мозжечковые нарушения либо изредка (мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта), либо, как правило (миолоклоническая эпилепсия Унферрихта – Лундборга), сочетаются с эпилептическими припадками. Форма припадков может быть различной - генерализованные судорожные, абсансы.
Симптоматические миоклонии, встречающиеся нередко в пожилом и старческом возрасте, наблюдаются при ряде метаболических расстройств, таких как почечная, печеночная или дыхательная недостаточность, алкогольная интоксикация, отмена некоторых препаратов, а также при заболеваниях, протекающих со структурным повреждением мозга (без эпилептических припадков), таких как эпидемический энцефалит, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий лейкоэнцефалит, постаноксическое повреждение мозга. Список симптоматических миоклоний можно существенно расширить, включив сюда болезни накопления (в том числе болезнь телец Лафора, сиалидоз), паранеопластические синдромы, токсические, в том числе алкогольные, энцефалопатии, при фокальных повреждениях нервной системы (ангиома, ишемический или травматический дефект, стереотаксическая таламотония), а также миоклонии как побочный необлигатный симптом других заболеваний (липидозы, лейкодистрофии, туберозный склероз, спиноцеребеллярные дегенерации, болезнь Вильсона-Коновалова, миоклоническая дистония, болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, болезнь Уиппла). Прогрессирующую миоклонус-эпилепсию можно в принципе также отнести к симптоматическим вариантам миоклонуса (основа - эпилепсия). Оспаривается также нозологическая самостоятельность мозжечковой миоклонической диссинергии Рамсея-Ханта. Остается в употреблении лишь синдром Рамсея-Ханта, который приравнивается в качестве синонима синдрома миоклонус-эпилепсии, болезни Унферрихта-Лундборга («балтийский миоклонус», прогрессирующая миоклонус-эпилепсия). Нам кажется необходимым остановиться на описании данной патологии, представленном в работе итальянских авторов C.A. Tassinari et al. (…).
Болезнь Унферрихта - Лундборга - одна из форм прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Это заболевание было более известно в Финляндии традиционно под названием «балтийский миоклонус». Впоследствии идентичное заболевание описано в популяциях Южной Европы – «средиземноморский миоклонус», или «синдром Рамсея Ханта». В обеих популяциях заболевание имеет одинаковые клинические и нейрофизиологические особенности: дебют в возрасте 6-18 лет, появление активного миоклонуса, редкие генерализованные судорожные приступы, легкие симптомы мозжечковой недостаточности, отсутствие грубой деменции, медленное прогрессирование. На ЭЭГ обнаруживается нормальная биоэлектрическая активность и генерализованная быстрая волновая активность типа «пик» и «полипик». Проведенное молекулярно-генетическое исследование показало генетическое единство болезни в обеих популяциях - определена локализация дефектного гена на хромосоме 22q22.3. Однако в 3 из 6 итальянских семей заболевание имело черты атипичности - более быстрое прогрессирование с деменцией, наличие на ЭЭГ затылочных спайков, что сближает ее с болезнью Лафора. В связи с этим не исключено, что «средиземноморский миоклонус» представляет собой гетерогенный синдром.
На сегодня выделены следующие диагностические критерии болезни Унферрихта-Лунборга:
- начало между 6 и 15, реже 18 годами;
- тонико-клонические припадки;
- миоклонус;
- ЭЭГ-пароксизмы в виде спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3-5 в секунду;
- прогрессирующее течение.
^ 3.1.1. Некоторые клинические формы миоклоний
Кроме описанных выше встречаются некоторые специфические клинические формы заболеваний, сопровождающихся миоклоническими гиперкинезами, или же особые варианты данных гиперкинезов. Основные из них следующие.
Постгипоксическая энцефалопатия, при которой основные проявления - интенционные и акционные миоклонии (Ланце-Адамса синдром), иногда в сочетании с дизартрией, тремором и атаксией.
Миоклонии мягкого неба (вело-палатинный миоклонус - нистагм мягкого неба, миоритмия) - обычно ритмичные, 2-3 в секунду, сокращения мягкого неба, нередко в сочетании с почти не отличимыми от тремора гиперкинезами в языке, нижней челюсти, гортани, диафрагме и в дистальных отделах рук (классическая миоритмия, или «скелетный миоклонус» по определению старых авторов). Миоритмия исчезает во время сна, может быть либо идиопатической, либо симптоматической (опухоли в области моста и продолговатого мозга, энцефаломиелит, травма), иногда присоединяется окулярный миоклонус типа «качания». Подавляется не только клоназепамом, как большинство миоклоний, но и карбамазепином (финлепсин, тегретол, стазепин, мазепин).
Спинальный (сегментарный) миоклонус: ритмичен, от 1-2 в минуту до 10 в секунду; независим от внешних стимулов. Описан в качестве клинического проявления локального повреждения спинного мозга (миелит, опухоль, травма, дегенерация).
Опсоклонус (синдром танцующих глаз) - быстрые толчкообразные хаотичные движения глазных яблок. Усиление гиперкинеза может происходить иногда взрывообразно. Продолжается во время сна и даже усиливается при пробуждении. Опсоклонус часто принимается за нистагм, который всегда отличается наличием двух последовательно наступающих фаз - медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение мозжечково-стволовых связей при опухолях ствола мозга и мозжечка, паранеопластических синдромах, кровоизлияниях, тяжелой травме, метаболических и токсических энцефалопатиях в финальной стадии, рассеянном склерозе и при некоторых других состояниях. «Виновниками» опсоклонуса часто бывают вирусный энцефалит и менингоэнцефалит. У детей и лиц старше 40 лет велика вероятность нейробластомы как причины опсоклонуса. Лечение осуществляется кортикостероидами, обзиданом, производными бензодиазепинов.
Миокимия верхней косой мышцы глаза («унилатеральный ротаторный нистагм»). Больные сами ощущают характерные осцилопсии («предметы прыгают вверх и вниз», «колыхание глаз» и т.д.) и торсионную диплопию. Течение доброкачественное. Отмечается хороший терапевтический эффект от карбамазепина.
Гиперэкплексия и синдром «прыгающего француза из штата Мэн». Гиперэкплексия - патологически усиленные непроизвольные вздрагивания, приводящие иногда к падению больного, возникающие в ответ на неожиданные тактильные, световые или звуковые стимулы. Иногда это самостоятельное наследственное заболевание, а иногда она вторична, как синдром при болезнях Литтла, Крейтцфельда-Якоба, сосудистых поражениях мозга. При синдроме «прыгающего француза из штата Мэн» частота пароксизмов подпрыгиваний достигает 100-120 раз в сутки. Многие сопровождаются падениями и ушибами, но без потери сознания. В лечении с переменным успехом используется клонозепам.
Икота - миоклонические сокращения диафрагмы и дыхательных мышц. Может быть физиологической (после обильной пищи), симптомом при заболеваниях желудочно-кишечного тракта, органов грудной клетки, при раздражении диафрагмального нерва, при поражении ствола головного мозга или верхних шейных сегментов спинного мозга. Икота может быть и токсикогенной, и психогенной. Лечение осуществляется нейролептиками, противорвотными (церукал, например), клоназепамом, карбамазепином, психо- и физиотерапией, в особо упорных случаях даже пересечением диафрагмального нерва.
Кроме уже названных средств, в лечении миоклоний применяют препараты вальпроевой кислоты, ноотропы, тиаприд. Имеются отдельные сообщения об эффективности лечения предшественником серотонита – 5-гидрокситриптофаном. Для лечения заболеваний, при которых миоклонии сочетаются с эпилепсией, применяют различные противосудорожные средства (Шток В.Н. и др., 2002).
^ 3.2. Мышечные судороги
Судорогами мышц обозначают возникающие спонтанно или после нагрузки непроизвольные и болезненные мышечные сокращения. Необходимым условием для развития судорог мышц является отсутствие регулирующего противодействия мышц-антагонистов. При напряжении мышц-антагонистов возникает реципрокное блокирование судорог, но такое блокирование возможно и при задействовании кожных эфферентных окончаний. По отчетливости и «картине» своих клинических проявлений некоторые судороги, как, впрочем, и тремор, в определенной степени занимают промежуточное место между мышечными дистониями и миоклониями, включая в себя нередко элементы тех и других, о чем было уже сказано в самом начале этой главы.
Нередко судороги мышц и фасцикулярные подергивания являются первыми симптомами общих соматических расстройств: аномалий обмена электролитов и нарушений обмена веществ, в том числе эндокринных заболеваний, хронических воспалительных процессов, злокачественных опухолей. Характерны мышечные судороги при столбняке. Но необходимо помнить, что при этом мышечные судороги часто осложняются изменением сухожилий вплоть до кальцификации (наиболее подвержены этому плечевой, локтевой и тазобедренный суставы). Среди эндокринных заболеваний, которые могут протекать с характерными судорогами мышц, следует упомянуть гипотереоз.
К судорогам мышц могут приводить заболевания периферических нервов и центральной нервной системы. В происхождении судорожных болей значительную роль играет сдавливание мышечных волокон вследствие отека. Боли сразу же исчезают при рассечении мышечной фасции. Аналогичный механизм может иметь место при ишемических судорогах икроножных мышц, преимущественно сидячем образе жизни большинства людей, при котором практически не задействована ни одна мышца. У народов, для которых обычным является сидение «на корточках», когда мышцы испытывают относительно большую нагрузку, судороги ножных и других мышц встречаются редко.
Другими причинами могут быть злоупотребление лекарственными веществами (например, никотином и кофеином), разного рода токсикозы, в том числе медикаментозные. Некоторые медикаменты в состоянии индуцировать судороги мышц или повышать судорожную готовность. Любая попытка выделить определенные группы препаратов, особенно влияющих на обмен веществ в мышцах, воздействующих на электролиты или на функции сарколемм и тем самым предрасполагающих к развитию мышечных судорог, практически не увенчалась успехом, так как действие медикаментозных препаратов, как правило, очень многогранно.
Описаны также наследственные ночные судороги мышц.
Гистологически в болезненно сокращающих мышцах обнаруживается большое количество мышечных волокон, обедненных гликогеном, и единичные миолизы; это показывает, что судороги не проходят бесследно, а оказывают влияние на структуру мышц. Находки такого рода частично сопоставимы с описанным Н. Isaacs «синдромом продолжительной активности мышечных волокон» и с другими, реже встречающимися синдромами, в том числе теми, которые развиваются при повторяющемся раздражении периферических нервов. Повышенная возбудимость и ригидность всех мышц шеи, верхних конечностей и лица у пациента были описаны H. Mertens и K. Ricker как «веретенная миотония». Картина заболевания во многом сходна со спорадически встречающимся у взрослых stiff-man - синдромом, описанным F. Moersch и H. Woltman.
Очень интересен синдром Schwartz - Jampel, или миотоническая хондродистрофия, который относится к псевдомиотониям. На электромиографии при этом расстройстве выявляются характерные взрывоподобные, нерегулярно повторяющиеся разряды, аналогичные высокочастотным.
При нейромиотонии могут спонтанно развиваться охватывающие туловище и лицо персистирующие сокращения мышц. В этом состоянии возможны только замедленные активные движения. Как при пассивных, так и при активных движениях ригидность мышц сначала усиливается, а затем ослабевает. На электромиограмме отмечаются нерегулярные залпы активности, пост-разряды, повышенная инсерционная активность (развивающаяся в ответ на введение электромиографической иглы).
Миотонические синдромы, характеризующиеся затяжными сокращениями мышц, могут возникать в ответ на их механическое, электрическое или другое достаточно сильное активирование.
Наиболее часто развивающимися синдромами мышечных судорог, выделенных в особые клинические формы, являются так называемые крампи и болезненный рефлекторный мышечный спазм, хотя провести дифференциальную диагностику между этими двумя формами мышечных спазмов представляется весьма трудным.
Крампи - это болезненные спазмы мышц, прежде всего мышц голени, а также живота, грудной клетки, спины, реже - рук и лица. Чаще речь идет о трехглавой мышце голени. Возникают после физической нагрузки, встречается при разных заболеваниях, включая аутосомно-доминантный вариант непрогредиентных распространенных крампи при минимальной переднероговой недостаточности; наблюдаются при боковом амиотрофическом склерозе, периферических нейропатиях, беременности, дисметаболиях. Довольно часто крампи возникает у больных поясничным остеохондрозом и имеет в этом случае следующие особенности (Попелянский Я.Ю.,….):
- характерен для стадии ремиссии и почти не встречается в остром периоде;
- не будучи по природе эпилептическим, этот локальный судорожный феномен все же часто встречается у лиц с резидуальной негрубой церебральной недостаточностью;
- для него характерна локальная патология, чаще всего в виде явлений подколенного нейроостеофиброза;
- его обуславливают нейрогенные механизмы и гуморальные сдвиги - гиперацетилхолинемия, гиперсеротонинемия.
Как и гиперкальциемические, тиреотоксические и другие судороги, крампи при остеохондрозе часто встречаются у пожилых людей и возникают ночью, в тепле, в состоянии отдыха, то есть в условиях, которые способствуют быстрому и интенсивному укорочению мышц. Внезапное укорочение мышцы сопровождается увеличением ее диаметра, уплотнением (мышца становится резко очерченной) и сильной болью. Возможные объяснения такой боли лежат частично в плоскости биохимической (выделение соответствующих веществ), частично - в электрофизиологической (внезапная потеря воротного контроля, локальный разряд, формированиегенератора патологического возбуждения).
Болезненный рефлекторный мышечный спазм часто развивается при перегрузках, травмах, воспалительных и дегенеративных заболеваниях опорно-двигательного аппарата и часто сопровождается следующими симптомами:
- спазм и ригидность мышц;
- боль;
- скованность движений;
- ограничение подвижности.
В происхождении болезненного рефлекторного мышечного спазма определенную роль могут сыграть нарушения осанки и позы, например, при длительной сидячей работе за столом или за партой, с компьютером, при вынужденных вычурных позах, принимаемых стоматологами, автомеханиками и представителями других профессий с целью доступа к труднодоступным местам, деталям. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов в результате переохлаждения, что может быть очень опасным при длительном нахождении в глубоком водоеме, при несоблюдении гигиенических правил купания в воде. Описаны болезненные мышечные спазмы у лиц, страдающих заболеваниями ревматической природы, ревматоидными полиартритами, артрозами.
Весьма своеобразен патогенез болезненного мышечного спазма, в котором сама боль является ключевым моментом, одновременно приводя к гипоксии тканей и спазму мышц и являясь следствием данной гипоксии и мышечного спазма. Звенья этого патогенеза схематично представлены на рис. 1.
Рис. 1. Патогенез болезненного мышечного спазма
3.3. Тики
Существует несколько «редакций» определения тиков, но вкладываемый в данные определения смысл представляется достаточно единым. Например, О.С. Левин (2005) определяет тики как повторяющиеся отрывистые неритмичные движения, которые одномоментно вовлекают отдельные мышцы, группу мышц или часть тела. В.Н. Шток и др. (2002) представляют данное определение в несколько расширенном виде, называя тиком быстрое, «отрывистое», повторяющееся движение в отдельных группах мышц в результате краткой одновременной активации агонистов и антагонистов. Тики возникают спонтанно на фоне нормальной двигательной активности и напоминают фрагменты целенаправленных движений. В отличие от многих других гиперкинезов больной может волевым усилием на определенное время (30–60 сек.) подавить тики, но обычно ценой быстро возрастающего внутреннего напряжения, которое неизбежно прорывается, вызывая кратковременную «бурю» тиков. Тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, создающее иллюзию произвольности тика. Как правило, тики стереотипны и возникают в строго определенных у данного больного частях тела. Каждый больной имеет свой индивидуальный «репертуар» тиков, который меняется во времени. В отличие от других экстрапирамидных гиперкинезов тики сохраняются во сне (Левин О.С., Московцева Ж.М., 2000; Левин О.С., 2005).
Выделяют моторные, вокальные (фонические) и сенсорные тики, каждый из них, в свою очередь, делится на простые и сложные. К простым моторным тикам относят моргание, зажмуривание, подергивание головой, пожимание плечами, втягивание живота и др., к сложным — подпрыгивание, биение себя в грудь, эхопраксию (повторение жестов), копропраксию (воспроизведение неприличных жестов) и др. Простые моторные тики могут быть быстрыми, внезапными (клоническими) или более медленными и стойкими (дистоническими); например, к клоническим тикам относят моргание, а к дистоническим — зажмуривание (блефароспазм), окулогирные кризы, дистонические подергивания в области шеи, плеча, брюшных мышц. Простые вокальные тики включают покашливание, фырканье, похрюкивание, свист, сложные вокальные: эхолалию (повторение чужих слов); копролалию (произнесение непристойных слов); палилалию (повторение произнесенных самим больным слов или звуков). Сенсорные тики представляют собой кратковременные весьма неприятные ощущения, вынуждающие больного совершить движение. Они могут возникать в определенной части тела (например, в плече, кисти, животе или горле) и вынуждать больного совершать движение именно в этом регионе. По распространенности тики могут быть локальными (чаще в области лица, шеи, плечевого пояса), множественными или генерализованными (Левин О.С., 2005).
Чаще всего тики имеют первичный характер, то есть не связаны с каким-либо иным заболеванием, не сопровождаются другими двигательными синдромами, начинаются в детском и подростковом возрасте и обусловлены нарушением созревания связей между базальными ганглиями, лимбической системой и лобной корой. Мальчики страдают в 2–4 раза чаще, чем девочки (Шток В.Н. и др., 2002).
Первичные тики условно подразделяют на следующие группы:
- транзиторные моторные и/или вокальные тики, продолжающиеся менее 1 года);
- хронические моторные или вокальные тики, сохраняющиеся без длительных ремиссий более 1 года;
- синдром Туретта, представляющий собой сочетание хронических моторных и вокальных тиков (необязательно в одно и то же время).
Есть основания полагать, что хронические моторные и вокальные тики и синдром Туретта, а возможно, и транзиторные тики могут быть проявлением одного и того же генетического дефекта, наследованного по аутосомно-доминантному типу. В то же время различия в выраженности гиперкинеза даже у однояйцевых близнецов указывают на важную роль внешних факторов, в частности действующих в перинатальном периоде (Левин О.С., Московцева Ж.М., 2000; Левин О.С., 2005).
Для синдрома Туретта характерно волнообразное течение с периодами усиления и ослабления гиперкинеза, иногда с длительными спонтанными ремиссиями. Как правило, тики возникают у каждого больного в строго определенных частях тела. Индивидуальный «репертуар» тиков может со временем меняться. Обычно тики максимально выражены в подростковом периоде, а затем становятся слабее в юношеском и молодом возрасте. С наступлением зрелости примерно в 1/3 случаев тики исчезают, у 1/3 значительно уменьшаются, а у оставшейся 1/3 сохраняются в течение всей жизни, хотя редко приводят к инвалидизации. У большинства взрослых больных тики обычно не усиливаются, возможно лишь кратковременное ухудшение, обычно в ответ на воздействие стрессовых факторов.
Более чем у половины больных с синдромом Туретта выявляются сопутствующие психические расстройства (синдром навязчивых состояний, обсессивно-компульсивный синдром, синдром дефицита внимания с гиперактивностью), роль которых в социальной дезадаптации больного бывает подчас значительно выше, чем роль гиперкинеза.
Синдром Туретта необходимо дифференцировать от самостоятельной нозологии - болезни Туретта (Жиля де ла Туретта), являющейся наследственно обусловленной. Данное наследственное заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, чаще начинается в возрасте 7–10 лет. При развернутой форме болезни генерализованный моторный тик сочетается с фоническим тиком, а также психомоторными (навязчивые стереотипные действия), психоэмоциональными (мнительность, тревога, страх) и личностными изменениями (замкнутость, застенчивость, неуверенность в себе). Течение болезни крайне вариабельно: с периодическим улучшением и ухудшением, с длительными ремиссиями, с медленным прогрессированием гиперкинеза. Известны случаи спонтанного исчезновения гиперкинеза.
Имеется несколько точек зрения на биохимическую основу синдрома Туретта. Pfeifer C.C. et al. (1969) писали о недостаточности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, участвующего в метаболическом цикле образования мочевой кислоты и содержащегося в максимальной концентрации в базальных ганглиях. П.В. Мельничук и др. (1980) связывают рассматриваемый синдром с нарушениями обмена катехоламинов.
Вторичные тики встречаются реже, чем первичные Причиной вторичных тиков могут быть следующие факторы:
- повреждение головного мозга в перинатальном периоде;
- прием лекарственных препаратов (антиконвульсантов, нейролептиков, психостимуляторов и др.);
- черепно-мозговая травма;
- энцефалиты;
- сосудистые заболевания мозга;
- отравление угарным газом;
- другие причины.
При вторичных тиках гиперкинез обычно бывает менее динамичным, реже меняет локализацию, частоту, интенсивность; в меньшей степени оказываются выражены императивные позывы к движению и способность к подавлению гиперкинеза; могут присутствовать сопутствующие неврологические синдромы или такие психопатологические синдромы, как задержка психомоторного развития и умственная отсталость.
Тиком иногда ошибочно называют доброкачественную миокимию век - преходящие подергивания круговой мышцы глаз, возникающие у вполне здоровых лиц при переутомлении, волнении, повышенном употреблении кофе или курении и не требующие лечения.
Во многих случаях при тиках медикаментозного лечения не требуется и достаточно успокоить больного и его родственников, рассказав о природе заболевания и указав на его доброкачественность. Важно отметить, что больному не угрожают снижение интеллекта, тяжелое психическое или неврологическое заболевание, и в подавляющем большинстве случаев такие пациенты хорошо социально адаптируются (Шток В.Н. др., 2002). Тем не менее, в легких случаях бывает дополнительно показано нефармакологическое воздействие в виде психопедагогической коррекции, обучения методам самоконтроля и саморегуляции. При умеренно выраженных тиках применяют бензодиазепины (клоназепам, 0,5–6 мг/сут) и другие ГАМК-ергические средства (баклофен, 20–75 мг/сут; фенибут, 250–1000 мг/сут). Используются также клонидин и тетрабеназин. В более тяжелых случаях назначают «мягкие» нейролептики (сульпирид, 100–400 мг/сут; тиаприд, 200–400 мг/сут) либо атипичные нейролептики (например, рисперидон, 0,5–4 мг/сут или оланзапин, 2,5–5 мг/сут).
Нейролептики (галоперидол, пимозид, фторфеназин) назначаются при наиболее тяжелых случаях. Наиболее часто применяется галоперидол, который в дозе 1,5–3 мг/сут оказывает положительный эффект у 70% пациентов. Пимозид и фторфеназин не менее эффективны, чем галоперидол, но в меньшей степени оказывают седативное воздействие и лучше переносятся больными, особенно при длительной терапии. Лечение проводится длительно, реже прерывистыми курсами, в периоды обострения заболевания (Штульман Д.Р., Левин О.С., 2004).
При резистентности к рекомендуемой терапии применяют большие дозы высокопотенциальных нейролептиков, комбинации двух нейролептиков с разным механизмом действия (например, рисперидона и тиаприда), комбинации нейролептика с антиконвульсантами (например, клоназепамом или топираматом) либо баклофеном. При тяжелых болезненных дистонических тиках, вовлекающих мышцы лица и шеи, возможно лечение ботулотоксином, который инъецируют в мышцы, участвующие в тике. Показан положительный эффект инъекций ботулотоксина в голосовые связки при вокальных тиках, в том числе при копролалии (Левин О.С., 2005).
Для лечения сопутствующего синдрома нарушенного внимания и гиперактивности назначают ноотропные средства (пирацетам, пиридитол, глиатилин и др.), агонисты пресинаптических a2-адренорецепторов - клонидин и гуанфацин, малые дозы психостимуляторов, селегилин, трициклические антидепрессанты. Для лечения синдрома навязчивых состояний используют антидепрессанты, ингибирующие обратный захват серотонина - кломипрамин, сертралин, флувоксамин и др. (Левин О.С., 2005).
По мнению В.Н. Штока и др. (2002), на сегодняшний день в лечении тикозных гиперкинезов средством выбора является в первую очередь галоперидол в дозе 0,25 - 2,5 мг, назначаемый перед сном, а иногда дополнительно и в дневное время. Эффективность достигается даже при синдроме или болезни Туретта 75 - 80% (Карлов В.А., 1996). Средство второй очереди - пимозид по 0,5 - 10 мг в сутки. Пожилым больным препарат следует назначать с осторожностью и под контролем ЭКГ, так как отмечено удлинение интервала Р-Q. Эффективны клоназепам и резерпин, но данные препараты все же не столь «удачны», как нейролептики.
Обсессивно-компульсивные нарушения неплохо лечатся антидепрессантами, ингибирующими обратный захват серотонина. Могут использоваться ингибиторы моноаминооксидазы, трициклические антидепрессанты (амитриптилин, имипрамин). Могут быть показанными и психостимуляторы: меридил, сиднокарб, но они усиливают тикозные гиперкинезы. В.А. Карлов (1996) предлагает использовать антидепрессант флуоксетин (ингибитор серотонина) в дозе 20 - 40 мг в сутки, депренил по 5 - 15 мг в день.
При лечении болезни Туретта применяют малые дозы антагонистов Д2-рецепторов – нейролептики: галоперидол, сульпирид, тиаприд; агонисты пресинаптических Д2-рецепторов (бромокриптин); агонисты пресинаптических a2-рецепторов – клонидин. При наличии пароксизмальной активности на электроэнцефалограмме применяют противосудорожные средства.
В лечении больных с тиками важное место принадлежит методам психотерапии. Они не способствуют уменьшению тиков, но, изменяя в благоприятную сторону отношение больных к тикам и корригируя сопутствующие психические нарушения, прежде всего синдром навязчивых состояний, улучшают социальную адаптацию больных. Обучение приемам релаксации позволяет больным снимать накапливающееся внутреннее напряжение. Разработаны специальные методики, тренирующие возможности больного произвольно контролировать тики (например, путем совершения конкурирующего движения при появлении ощущения, предваряющего тик).
3.4. Тремор
Тремор (дрожательный гиперкинез) представляет собой ритмическое, регулярное, осциллирующее дрожание головы, туловища, конечностей или их частей. Физиологический тремор может проявляться у здорового человека под влиянием эмоций или физической нагрузки. Патологический тремор является клиническим проявлением целого ряда заболеваний – паркинсонизма, цереброваскулярной патологии, рассеянного склероза, гепатолентикулярной дегенерации, хронической алкогольной зависимости и многих других.
Феноменологически варианты патологического тремора могут быть следующими:
- тремор покоя - представлен в дистальных отделах конечностей в покое, обычно уменьшается при произвольных движениях;
- постуральный и статодинамический тремор, наиболее выраженный, когда соответственно туловище или конечности принимают и поддерживают определенное положение в пространстве;
- интенционный тремор, появляющийся в конечности при осуществлении движения в определенном направлении и усиливающийся при приближении к цели;
- тремор «взмаха крыльев» - большое по амплитуде дрожание, преимущественно выраженное в проксимальной мускулатуре конечностей.
Тремор покоя считается характерным симптомом болезни Паркинсона (идиопатический паркинсонизм) При вторичном паркинсонизме (сосудистый токсический, постэнцефалитический, посттравматический) тремор покоя может отсутствовать, быть выраженным в незначительной степени или сочетаться со статокинетическим или интенционным тремором. Особенно часто разные варианты тремора наблюдают у больных с разными наследственными и дегенеративными заболеваниями нервной системы, например, при оливопонтоцеребеллярной атрофии, хорее Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Вильсона – Коновалова). При этом отмечают и другие симптомы поражения экстрапирамидной системы, а также пирамидные и мозжечковые симптомы.
При непаркинсоническом происхождении тремора (эссенциальный, алкогольный, тиреотоксический, посттравматический тремор) речь идет о дрожательных гиперкинезах, проявляющихся во время движения. Если паркинсонический тремор связан с дофаминергической недостаточностью, то в основе непаркинсонического тремора лежит принцип избыточного функционирования адренергических и, возможно, ГАМК-ергических нейронов. Не исключено, что также имеет место нарушение стабильности клеточных мембран, так как анаприлин (пропранолол), оказывающий при треморе действия максимальный эффект, обладает выраженным мембраностатическим действием (Elison P.H., 1978; Карлов В.А., 1996). Препарат из-за его возможного выраженного аллергического действия возможно заменить метропролом, окспренололом (тразикором), атенололом. Дозы бета-адреноблокаторов для анаприлина составляют 60-80 мг в сутки. Для лиц пожилого и старческого возраста целесообразны малые дозировки, так у них легче, чем у молодых, возникают такие побочные эффекты, как депрессия, нарушения сна, даже токсические психозы и галлюцинозы. У многих больных эффективными оказываются гексамидин (примиден), а также клоназепам. Используют лепонекс, изониазид.
Коррекция усиленного физиологического тремора включает прекращение действия провоцирующего фактора, применение -блокаторов (например, пропранолола). При мозжечковом треморе, обычно плохо поддающемся лечению, обычно назначают ГАМК-ергические препараты (клоназепам, вальпроевую кислоту, баклофен, габапентин), карбамазепин, пропранолол, примидон, амантадин. Практикуется также утяжеление конечности с помощью браслета. В наиболее тяжелых случаях возможно применение изониазида.
При треморе Холмса иногда эффективны холинолитики, препараты леводопы, агонисты дофаминовых рецепторов, клоназепам, клозапин, комбинация вальпроевой кислоты и пропранолола, введение ботулотоксина (Левин О.С., 2005).
Тремор покоя при паркинсонизме купируется приемом противопаркинсонических средств: холинолитиков (например, тригексифенидил), амантадин, ДОФА-содержащих средств (леводопа, леводопа + карбидопа, леводопа + бенсеразид), ингибиторов моноаминоксидазы В (селегилин и др.), ингибиторов катехол-о-метилтрансферазы (толкапон, энтакапон), а также агонистов дофаминовых рецепторов (перибедил, бромокриптин). Любое противопаркинсоническое средство может быть применено в качестве начальной монотерапии, которая при прогрессировании заболевания обычно сменяется той или иной комбинацией этих средств.
При наследственных и дегенеративных заболеваниях нервной системы противопаркинсонические средства для коррекции тремора малоэффективны, рекомендуются препараты, которые применяют для лечения эссенциального тремора.
Совершенно особый вариант тремора, получивший название эссенциального тремора (идиопатическое наследственное дрожание, болезнь Минора) выделен в самостоятельное заболевание и представляет собой, по мнению ряда авторов (Шток В.Н. и др., 2002; Иванова-Смоленская И.А., 2003), самую частую наследственную патологию экстрапирамидной нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью (степенью выраженности) и неполной пенетрантностью (проявляемостью) мутантного гена, часто встречается в семьях долгожителей, но может манифестировать в возрасте 20–30 лет. Тремор характеризуется дрожанием при удерживании позы или предметов, то есть носит статодинамический характер. В покое проявляется кивательными («да-да») и отрицательными («нет-нет») движениями головы. Усиливается при волнении и физическом напряжении, при приеме симпатомиметических ионизирующих средств (кофе, табак), иногда уменьшается при действии алкоголя. Заболевание прогрессирует медленно, может наблюдаться продолжительная стабилизация выраженности дрожания или даже уменьшение дрожания на некоторый период. При длительном течении могут присоединиться интенционное дрожание и другие экстрапирамидные симптомы.
Распространенность эссенциального тремора колеблется в разных регионах от 0,3% до 12,6%. Наибольшая - в Скандинавских странах, на территории бывшего СССР и Индии (6-12,6%), самая низкая - в США и Италии (0,3-0,4%). Во всех этнических группах частота эссенциального тремора увеличивается с возрастом и достигает максимальных значений в группе людей старше 65 лет. При этом многие пожилые люди, страдающие данным заболеванием, в особенности на ранних его стадиях, к врачам не обращаются вследствие более мягкого течения болезни по сравнению с паркинсонизмом, например, и также вследствие того, что считают тремор «возрастной нормой». Очень часто эссенциальный тремор рассматривается в качестве болезни Паркинсона или иных вариантов паркинсонизма, в особенности сосудистого, хотя последний встречается среди всех видов паркинсонических расстройств не чаще, чем в 2-3% случаев (Мякотных В.С. и др., 1999).
Пропорция семейных случаев эссенциального тремора в исследованиях разных авторов колеблется от 17% до 83% (Иванова-Смоленская И.А., 2003). Большинство исследователей считают, что широко распространенные спорадические случаи, по-видимому, имеют единую генетическую основу с семейными и, скорее всего, объясняются вариабельной экспрессивностью гена у разных родственников в семье, неполной пенетрантностью до 70-летнего возраста, генетической гетерогенностью и наличием фенокопий (тремор, сходный с эссенциальным, но вызванный внешними факторами). Число больных в одном поколении нередко превышает 50%, но если эссенциальным тремором страдали оба родителя пробанда, то число больных в следующей генерации может стремиться к 75%. В ряде семей наблюдается феномен антиципации, то есть в последующих поколениях заболевание проявляется в более молодом возрасте и протекает более тяжело.
Ген эссенциального тремора был картирован с помощью метода сцепления двумя группами исследователей на разных хромосомах - на 3-й хромосоме - в локусе 3q13 (Gulcher et al., 1997) и на 2-й хромосоме в локусе 2р22-25 (Higgins et al., 1997) Первый локус был обозначен FET1, второй - ЕТМ. Кроме того, имеются результаты, свидетельствующие еще об одном, пока еще не идентифицированном генетическом локусе, связанном с семейным эссенциальным тремором у представителей Таджикистана.
Большинство авторов рассматривает эссенциальный тремор как моносимптомное заболевание, единственным клиническим проявлением которого является дрожание. Но при этом дрожание при данном заболевании широко варьирует по степени выраженности, характеристике, локализации, распространенности, возрасту начала. Наиболее характерным является мелко- или среднеамплитудное дрожание рук при неизмененном мышечном тонусе. Оно охватывает лучезапястные и пястно-фаланговые суставы, представляя собой ритмично чередующиеся сокращения мышц-антагонистов (сгибатели-разгибатели кисти и пальцев). Почти у всех больных дрожание рук отчетливо выражено при статическом напряжении, поддерживании определенной позы (статический, постуральный тремор). Тремор не усиливается при удерживании конечностей в положении среднефизиологического сгибания без опоры. Тремор покоя при эссенциальном треморе встречается значительно реже, в отличие от болезни Паркинсона, для которой он типичен, но, с другой стороны, треморпокоя чаще наблюдается у больных эссенциальным тремором в возрасте старше 60 лет, что затрудняет дифференциальную диагностику.
Характерным для эссенциального тремора является сопровождение дрожанием каждого целенаправленного движения (кинетический тремор), и данное дрожание сохраняется при приближении к цели (терминальный тремор). Некоторое усиление дрожания рук в конце движения, то есть легкий интенционный компонент - симптом, типичный для эссенциального тремора, хотя он гораздо менее выражен, чем при наследственных мозжечковых атаксиях и других мозжечковых синдромах.
Попытка подавить усиливающееся при письме дрожание приводит обычно к напряжению мышц кисти и предплечья. При этом письмо замедляется, рука быстро устает, движения становятся неловкими, особенно при волнении. Нередко больные жалуются, что они не могут расписаться в присутствии посторонних. Таким образом у некоторых больных эссенциальным тремором создаются условия, способствующие развитию фокальных дискинезий, чаще в виде писчего спазма. При эссенциальном треморе встречаются также фокальные дискинезии в виде легкой спастической кривошеи, блефароспазма, оромандибулярной дистонии. Во всех этих случаях необходим дифференциальный диагноз между эссенциальным тремором и дистонией, также нередко сопровождающейся тремором.
Как это ни парадоксально, но прерывистые целенаправленные движения, даже когда они требуют особой точности, хотя и затруднены из-за дрожания (работа с радиодеталями, часовыми механизмами, шитье, вышивание и т.д.), чаще всего долгое время остаются доступными больным благодаря выработанным за время болезни компенсаторным приемам. Поэтому многие в течение ряда лет сохраняют способность к профессиональной и бытовой деятельности. Но по мере прогрессирования болезни больныечастично или полностью утрачивают эту способность, у некоторых возникают даже трудности при самообслуживании вплоть до невозможности пользоваться ложкой, удерживать стакан, застегивать пуговицы и т.п.
В целом дрожание рук при эссенциальном треморе отличается значительным полиморфизмом как по степени выраженности, так и по формуле дрожания (комбинация постурального, кинетического, интенционного и реже - тремора покоя). В зависимости от соотношения этих характеристик тремора рук, а также воздействия на них выраженных эмоциональных нарушений, часто наблюдающихся при данном заболевании, может формироваться более сложный синдром, ведущий к разной степени социальной и бытовой дезадаптации больных.
Тремор рук у большинства больных появляется раньше дрожания другой локализации, и у некоторых остается единственным симптомом заболевания в период от нескольких месяцев до лет. Вначале дрожание, как правило, появляется лишь при волнении (эмотивный тремор), чаще одновременно в обеих руках, реже начинает дрожать одна рука, обычно правая (у левшей - левая), через несколько месяцев или даже лет присоединяется дрожание другой руки. Дрожание головы наблюдается примерно у 50% больных и только у некоторых эссенциальный тремор дебютирует дрожанием головы, остающимся изолированным на протяжении нескольких лет, а в дальнейшем к нему присоединяется тремор рук или другой локализации. Кроме описанного выше кивательного и «отрицательного» тремора возможен также ротаторный и диагональный его варианты.
Тремор мимических мышц наблюдается очень часто, более чем у половины больных. Чаще он выражается в дрожании губ, возникающем при улыбке, разговоре, и особенно легко провоцируется эмоциональным напряжением. Реже мимическое дрожание может быть и более распространенным - в виде мелких, неритмичных, быстрых подергиваний отдельных мышечных пучков.
Легкий тремор языка и век встречается очень часто. Тремор этой локализации не всегда можно рассматривать как диагностически значимый ввиду его слабой выраженности; он часто наблюдается у практически здоровых людей, а у больных неврозами выражен всегда отчетливо.
У 25-30% больных эссенциальным тремором обращает на себя внимание своеобразный дрожащий тембр голоса. Данный феномен чаще встречается у больных пожилого возраста с давностью заболевания более 10 лет. Однако в 20% случаев оно отмечается уже в молодом возрасте (до 20 лет) при относительно небольшой длительности болезни (1-5 лет).
Редко наблюдается дрожание диафрагмы, подтвержденное рентгенологически. Комбинация выраженного дрожания голосовых связок, губ, языка и диафрагмы приводит к очень своеобразным изменениям речи и ритма дыхания. Эти изменения речи несколько напоминают дизартрию и скандирование, но не идентичны им. Речь становится толчкообразной, малоразборчивой, трудной для понимания. Подобные изменения речи у больных эссенциальным тремором редки и могут быть источником диагностических ошибок (Иванова-Смоленская И.А., 2003).
Тремор ног выявляется клинически у 20-25% больных, при электромиографическом исследовании он регистрируется значительно чаще.
Тремор туловища – редкое явление, он служит показателем генерализованного процесса и возникает в основном при волнении и физической нагрузке.
Эмоциональное напряжение не только усиливает тремор любой локализации, но также приводит к временной его генерализации. Тремор усиливается также при переохлаждении, большой физической нагрузке. Многие больные обращают внимание на большую выраженность дрожания в утренние часы. Употребление кофе и даже крепкого чая также часто усиливает дрожание. Алкоголь уменьшает или подавляет тремор в день приема и усиливает на следующий день.
По отношению к возрасту начала заболевания выделяются детская, юношеская формы, форма зрелого возраста, пресенильный и сенильный варианты. Возраст дебюта эссенциального тремора имеет бимодальное распределение с первым пиком, соответствующим 14,5-15 годам и вторым - свыше 35 лет. Высказывалось предположение относительно генетической гетерогенности двух форм эссенциального тремора с различным возрастом манифестации. Однако существование указанных форм тремора в рамках одной семьи, а также отсутствие клинических различий делает это предположение маловероятным.
Предложено несколько клинических классификаций эссенциального тремора. Выделяют три основные клинические формы:
- классическую (моносимптомную), характеризующуюся только дрожанием и составляющую в русской популяции 59,7%;
- атипичную экстрапирамидную – 25,9%;
- атипичную кинетическую – 14,4.
Атипичная экстрапирамидная форма характеризуется тем, что у больных наряду с дрожанием нерезко выражены другие экстрапирамидные симптомы - спастическая кривошея (24,5%), писчий спазм (14,2%), небольшое повышение мышечного тонуса по пластическому типу. Также могутт наблюдаться блефароспазм или оромандибулярная дистония.
При атипичной кинетической форме тремор, как правило, имеет более высокую амплитуду, чем при классической форме, сопровождается более выраженным интенционным компонентом, иногда сопровождается легким адиодохокинезом и дисметрией.
Правомерность выделения трех основных форм (классическая, экстрапирамидная и кинетическая) подтверждена с помощью спектрального анализа огибающей электромиографии. Были получены объективные статистически достоверные различия по частотным и амплитудным характеристикам указанных клинических вариантов и стертых форм болезни. По спектральным характеристикам описанные формы эссенциального тремора отличаются не только друг от друга, но и каждая из них - от болезни Паркинсона и физиологического тремора.
Доказательством принадлежности атипичных форм к эссенциальному тремору является то, что все эти три формы могут существовать в рамках одной семьи. Кроме того, прогрессирование при атипичных формах всегда идет в первую очередь по пути нарастания тремора, тогда как дискинезии и другие симптомы по-прежнему остаются на втором плане, не приводя к развитию торсионной или иных форм дистонии или резко выраженному нарушению координации, как это имеет место при наследственных мозжечковых атаксиях.
И.А. Иванова-Смоленская (2003) упоминает в своей известной статье еще о некоторых, менее известных классификациях эссенциального тремора. Одна из них подразделяет заболевание на 4 типа, которые выделяются в зависимости от наличия или отсутствия семейной отягощенности, наличия или отсутствия воздействия алкоголя на тремор; наличия или отсутствия реакции на бета-адреноблокаторы. Другая классификация основана на чувствительности больных к различным фармакологическим препаратам и особенностям электрофизиологического паттерна. Третья из упомянутых классификаций включает распределение частоты, продолжительности тремора, семейной отягощенности, чувствительности к алкоголю и фармакологическим препаратам.
Представляется очевидным, что дифференциальный диагноз эссенциального тремора достаточно труден в силу того, что основное проявление заболевания - дрожание - частый симптом, наблюдаемый при различных болезнях нервной системы, а также сопровождающий некоторые соматические заболевания и интоксикации. В особенности затруднен дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, характеризующимися поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем, тем более что эти заболевания, как правило, сопровождаются дрожанием.
При проведении дифференциальной диагностики с паркинсонизмом следует учитывать, что мышечный тонус у подавляющего большинства больных эссенциальным тремором не изменен и лишь изредка бывает незначительно повышен, но это повышение никогда не достигает степени ригидности, характерной для больных паркинсонизмом. Осанка и походка у больных с эссенциальным тремором также не изменены, у них отсутствуют акинезия, гипомимия, гиперсаливация, типичные для паркинсонизма. Само дрожание при этих двух заболеваниях феноменологически также различно. Если для эссенциального тремора типично дрожание напряжения и движения, сопровождающее каждое целенаправленное действие и усиливающееся при приближении к цели, то для паркинсонизма, наоборот, характерно дрожание покоя, а при целенаправленных движениях у больных паркинсонизмом чаще можно наблюдать подавление тремора. Различен и характер изменений почерка: у больных паркинсонизмом чаще можно наблюдать микрографию, а при эссенциальном треморе почерк крупный, дрожащий, угловатый, с отсутствием соединений между буквами. Наконец, с помощью спектрального анализа огибающей электромиографии показано, что эссенциальный тремор достоверно отличается как по амплитудным, так и по частотным параметрам от паркинсонизма, и эти различия можно заложить в специальную компьютерную программу, которая значительно облегчит дифференциальный диагноз.
В дифференциальной диагностике эссенциального тремора от паркинсонизма может помочь и генеалогический анамнез. Оба заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу, однако для родословных при наследственной болезни Паркинсона нехарактерно такое количество больных, как при эссенциальном треморе. Кроме того, семейные случаи болезни Паркинсона редки, тогда как эссенциальный тремор очень часто встречается в нескольких поколениях одной семьи.
Следует проводить дифференциальную диагностику эссенциального тремора с начальными стадиями торсионной дистонии и гепатолентикулярной дегенерацией, если они дебютирует дрожанием. При тор
|
|
|
|
Просмотров: 1405 |
Добавил: coleaftelp
| Рейтинг: 0.0/0 |
|
|
