Как лечить торсионную дистонию

Пару слов о том, как вести лечение торсионной дистонии. Торсионная дистония (от лат. torsio – «вращение, скручивание»; от греч. dys tonos – «напряжение») хроническое нарастающее заболевание головного мозга, при котором главным образом поражается экстрапирамидная система. Для него свойственно меняющееся, равномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела с сопутствующими характерными гиперки-незами, часто – с вращательными движениями. Это редкое заболевание, в основном болеют мужчины.

Первым клиническую картину торсионной дистонии описал М. В. Швальбе в 1907г. На протяжении многих лет он наблюдал семью, у которой в двух поколениях было 5 больных, болеющих, по его мнению, истерическим неврозом, а на самом деле – торсионной дистонией. В 1911г. Г. Оппенгейм доказал, что торсионная дистония является органическим заболеванием головного мозга, вызываемым поражением подкорковых узлов, и что отнесение ее к истерии ошибочно. Длительное время вопрос о нозологической принадлежности торсионной дистонии оставался спорным. Одни ученые считали, что торсионная дистония – это самостоятельное наследственно обусловленное заболевание. Другие не только не придавали значения наследственности в этиологии торсионной дистонии, но и были уверены, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при нарушениях экстрапирамидной системы разной этиологии: инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга, родовой травме и др. В настоящее время установлено и общепринято, что торсионная дистония – самостоятельная нозологическая форма, в образовании которой основная роль принадлежит наследственному фактору. Наследование наблюдается различное. В одних семьях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что бывает чаще, аутосомно-рецессивному. Торсионная дистония, наследуемая в первом случае, наблюдается на протяжении 2–3 поколений, а в других семьях 4–5 поколениях. При аутосомно-рецессивном типе наследования были случаи кровного родства родителей. Отмечаются спорадические случаи торсионной дистонии.

Причины торсионной дистонии

Патогенез не известен. Первичное нарушение обмена веществ не выявлено. Возможно, что в патогенезе участвуют нарушения содержания катехоламинов, преимущественно дофамина. Патофизиологическая сущность торсионной дистонии характеризуется нарушением подкорковой регуляции мышечного тонуса. При патолого-анатомическом исследовании выявляют негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и сильнее выраженные – в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Симптомы торсионной дистонии

Обычно первые признаки торсионной дистонии проявляются в возрасте 5-20 лет. Заболевание протекает медленно прогрессирующе, редко стационарно. Торсионная дистония, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, часто возникает раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. К первым признакам заболевания относятся непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неудобства во время походки. Постепенно распространяются гиперкинезы, которые появляются и усиливаются при попытках изменить положение тела, совершить какое-либо движение, во время стояния, при ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В связи с различной локализацией гиперкинезов выделяют локальную и генерализованную форму торсионной дистонии.

При локальной форме образуются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут появиться различные, иногда вычурные непроизвольные движения атетоидные, гемибаллические, миоклонические, хореатические, тикообразные, тонические спазмы и дрожание. Свойственные вращательные движения наблюдаются вдоль продольной оси конечностей. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы проявляются сильнее, чем в дистальных. Бывают случаи, когда гиперкинез мышц правой руки может характеризоваться клинической картиной синдрома писчего спазма. При этом в начальной стадии заболевания спазмы появляются в основном только при письме. Затем спазмы медленно распространяются и на другие мышцы руки, которые не участвуют в акте письма. Вследствие гиперкинезов мышц появляются резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут быть похожими на синдром спастической кривошеи. Затем возникают и другие непроизвольные движения, которые не характерны спастической кривошее. Локальная форма встречается гораздо чаще, чем генерализованная. Он переходит в генерализованную форму постепенно и в разные сроки от начала заболевания и проявляется возникновением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они быстрее распространяются, становятся все более выраженными. Из-за гиперкинезов длинных мышц спины меняется конфигурация позвоночника возникают его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом. Иногда проявляются штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда возникают спазмы лицевой мускулатуры. Возможно проявление нарушения речи. Во время пауз между гиперкинезами мышечный тонус бывает повышенным, пониженным, а иногда нормальным.

Часто отмечается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походке характерна вычурность, раскачивание («походка верблюда»). Самообслуживание больного затруднено, но пациенты адаптируются к двигательным нарушениям, у них получается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и совершать сложные движения, например, бегать, прыгать, танцевать. Когда больной лежит, а также в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются, во время сна не проявляются. У больных не возникают парезы, координа-торные, чувствительные и тазовые расстройства. Сохраняются сухожильные рефлексы, патологические рефлексы не вызываются. Отсутствуют интеллектуально-мнестические расстройства. При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни возможно развитие деформации суставов, мышечных контрактур туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопутствует нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагностика торсионной дистонии

Диагноз для лечения торсионной дистонии

Диагноз ставят на основе клинических данных. В основном он не вызывает сомнений, если в семье есть случаи заболевания торсионной дистонией. В спорных случаях следует проводить дифференциальную диагностику с торсионно-дистоническими синдромами, особенно проявляющимися хронической формой эпидемического энцефалита и гепато-церебральной дистрофией.

Дифференциальный диагноз

Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенций, судороги взора, вегетативные расстройства и в самых поздних стадиях – симптомы Паркинсона. Отличием торсионной дистонии от гепато-цереб-ральной дистрофии является кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), дефект обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, имеющие торсионно-дистонические синдромы, отличаются от торсионной дистонии тем, что не нарастают, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине гиперкинезы сопровождаются другими симптомами поражения головного мозга, не характерными для торсионной дистонии.

Как лечить торсионную дистонию

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное. Принимают цикло-дол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы а-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях торсионная дистония при дефектах суставов и мышечных контрактурах иногда применяют ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах терапия направлена на основное заболевание, по показаниям назначают симптоматические средства.

Как вести лечение торсионной дистонии. Оперативное лечение (стереотаксические операции) применяют в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Противопоказаны операции при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезни крови. Большая длительность и тяжесть торсионной дистонии в поздних стадиях не относятся к противопоказаниям.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга основываются на деструкции одной или двух подкорковых структур, что обусловливает разрыв патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и дефекты мышечного тонуса. Раньше с этой целью совершали деструкцию медиального членика бледного шара, что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 1960-х гг. оперативное лечение торсионной дистонии начали производить путем таламотомии деструкции вентрального ядра таламуса, к которому конвергируют пути, соединяющие необходимые звенья экстрапирамидной системы. Теперь с целью повышения эффективности лечения осуществляют комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области, благодаря которому более чем у 80% больных наблюдается стойкое и значительное улучшение состояния. При локальной форме торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга осуществляют на стороне, противоположной той стороне тела, на которой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкине-зы. При генерализованной форме торсионной дистонии производят обычно две операции с интервалом между ними примерно в 6–8 месяцев. Первую операцию, как правило, производят на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено с обеих сторон одинаково, то первую операцию осуществляют слева для восстановления в первую очередь функций правой руки.

При выраженных гиперкинезах операцию делают под наркозом, реже (в более легких случаях) используют местную анестезию.

Прогноз и профилактика торсионной дистонии

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные часто погибают от интеркуррентных заболеваний. После стереопатиче-ских операций гиперкинезы и мышечная ригидность в основном уменьшается или исчезает.

В результате больные могут ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. Н. Канде-ля, у 66% больных на протяжении многих лет после операции результат оставался хорошим или оценивался как значительное улучшение.

Профилактика

Семья больного торсионной дистонией должна быть под наблюдением медико-генетической консультации. Родителям ребенка, больного торсионной дистонией, советуют отказаться от дальнейшего деторождения.